Según datos de la Asociación Argentina de Síndrome de Williams y del Instituto Nacional de Genética, se estima que en el país hay más de 5.000 personas con la patología que aún no conocen su condición. En el mes de concientización sobre este trastorno poco común de origen genético, hablamos con María José Guillamondegui, médica pediatra y especialista en Genética del Hospital Fleming.

El Síndrome de Williams (SW) o Síndrome de Williams-Beuren (SWB) es un desorden genético que afecta al desarrollo e impacta en múltiples órganos. Esta enfermedad es causada por la pérdida de un conjunto de genes en una región crítica del Cromosoma número 7 y produce numerosas afecciones a la salud, incluyendo un retraso madurativo.

Guillamondegui indica que tiene una incidencia aproximada de 1 cada 7000 recién nacidos, por lo que es considerada una enfermedad poco frecuente (afecta a menos de 5 personas por cada 10.000) y los principales problemas médicos que genera son:

  • Cardiovasculares. Estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria pulmonar.
  • Tiroideos.
  • Bajo peso y talla al nacer y desarrollo algo retrasado.
  • Oftalmológicos. Estrabismo, iris estrellado.
  • Niveles elevados de calcio en sangre (hipercalcemia), durante la primera infancia que puede causar irritabilidad extrema y síntomas similares a los cólicos.
  • Tono muscular bajo (hipotonía). Aparición de hernias, normalmente umbilical o escrotal.

“Una de las características más representativas son los rasgos faciales. Suelen presentar frente amplia, nariz pequeña y respingada, boca grande, labios gruesos, párpados y mejillas abultadas, mandíbula y mentón pequeños y mala oclusión dentaria”, detalla la profesional de OSEP.

También sufren la alta sensibilidad a los sonidos (hiperacusia), discapacidad intelectual con diversidad en los ritmos de aprendizaje, retraso psicomotor y defectos en la integración visoespacial. La hiperactividad se presenta especialmente en la infancia y tiende a mejorar con la edad.

En cuanto a las particularidades conductuales, suelen tener personalidad sociable y extrovertida, excelente memoria visual y auditiva, habilidades musicales más desarrolladas que la población general y un lenguaje expresivo amplio.

Es importante destacar que el Síndrome de Williams afecta por igual a ambos sexos y en la mayoría de los casos ocurre como evento nuevo en la familia, aunque una persona con esta condición puede transmitirla a su descendencia.

Diagnóstico clínico

El diagnóstico clínico durante las primeras semanas o meses de vida puede ser dificultoso.

El rasgo clínico de mayor relevancia es el defecto cardiovascular en asociación con las características faciales, por lo cual suelen ser los cardiólogos los que más frecuentemente lo detectan, y en algunos casos la hipercalcemia.

En niños mayores de 3 años los rasgos faciales y el perfil cognitivo-conductual característico puede ser motivo de consulta por Síndrome de Williams.

“La enfermedad se sospecha por los signos clínicos y se confirma mediante estudios genéticos, para detectar la Microdeleción en el brazo largo de uno de los cromosomas 7”, explica la especialista de OSEP. Las técnicas más utilizadas son FISH (hibridación fluorescente in situ) y MLPA (amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples), que se realizan a través de una muestra de sangre.

Tratamiento

Cabe destacar que el Síndrome de Williams no tiene cura pero el diagnóstico precoz es fundamental para poder tratar las alteraciones de salud, desarrollo y conducta que presente cada caso en particular y así brindar una mejor calidad de vida.

Deben abordarse los diferentes problemas que pueden acompañar al síndrome en forma interdisciplinaria: Cardiología, Neurología, Nutrición, Nefrología, Estimulación Temprana, etc.

Por su parte, el entorno familiar debe favorecer el abordaje temprano y las terapias de estimulación. Puede ser de mucha ayuda para los padres integrarse en grupos de padres a fin de conocer mejor la patología y su abordaje por especialistas.

Abordaje en OSEP

La Obra Social cuenta con Pediatra Especialista en Genética Médica en el Hospital Fleming, el cual recibe pacientes derivados desde todos los efectores de la Obra Social.

En el Consultorio de Genética se examina al paciente buscando los signos claves de la patología y se solicitan los correspondientes estudios complementarios y el estudio genético confirmatorio, el cual está convenido con prestadores externos a la Obra Social e incluido en las prácticas autorizadas.

Asimismo, cuenta con especialistas médicos y terapeutas en todas las especialidades que requiere el abordaje de estos pacientes.